Studiile anterioare au arătat că autismul apare mult mai frecvent la băieți decât la fete. De asemenea, fetele par să aibă o mai mare rezistență la dezvoltarea autismului. Cu toate acestea, cercetătorii nu au reușit să discearnă de ce până acum.
Un nou studiu al cercetătorilor de la Yale a descoperit că autismul la băieți se dezvoltă diferit în creier decât la fete. De asemenea, au descoperit că fetele cu autism au mai multe mutații genetice decât băieții. Acest lucru implică faptul că fetele au mai multă rezistență la tulburare, necesitând mai multe „lovituri genetice” pentru a o dezvolta.
Studiul a fost publicat în ediția din 16 aprilie a revistei Brain.
„Știm atât de puține despre modul în care autismul se desfășoară în creier”, a spus dr. Abha Gupta, profesor asistent de pediatrie la Școala de Medicină din Yale și autorul principal al studiului. „Este important să putem ateriza în locurile în care ar putea apărea disfuncția, deoarece asta ne oferă mai multă tracțiune în locurile din creier să ne uităm. Trebuie să fim exacti în privința asta.”
Alți colaboratori ai cercetării au inclus dr. Allison Jack de la Universitatea George Mason și dr. Kevin Pelphrey de la Institutul pentru creier al Universității din Virginia. Echipa Yale a inclus și Catherine Sullivan, asistent de cercetare în pediatrie.
Fapte și statistici despre autism
Tulburarea din spectrul autismului (ASD) este o tulburare de dezvoltare care afectează capacitatea copilului de a interacționa, de a comunica și de a învăța. În cele mai multe cazuri, genetica joacă un factor uriaș în probabilitatea ca un copil să dezvolte autism. Copiii născuți din părinți mai în vârstă prezintă, de asemenea, un risc mai mare de a avea autism.
- În 2020, CDC a raportat că aproximativ 1 din 54 de copii din SUA sunt diagnosticați cu autism, conform datelor din 2016.
- 1 din 34 de băieți identificați cu autism
- 1 din 144 de fete identificate cu autism
- Aceasta înseamnă că autismul la băieți apare de patru ori mai des decât la fete.
- Autismul poate fi diagnosticat încă de la vârsta de 2 ani, dar mulți copii sunt diagnosticați după vârsta de 4 ani.
- 31% dintre copiii cu TSA au și o dizabilitate intelectuală (un IQ mai mic de 70); 25% sunt în intervalul limită (IQ 71–85), iar 44% au scoruri IQ în intervalul mediu până la peste medie (IQ >85).
- Autismul afectează toate grupurile etnice și socioeconomice în mod destul de egal.
- Copiii minoritari tind să primească un diagnostic mai târziu și mai rar.
- Tratamentul precoce oferă copiilor cele mai bune șanse la o dezvoltare sănătoasă. În timp ce intervențiile ajută, în prezent nu există un remediu pentru autism.
Ratele autismului au crescut în ultimele decenii, iar oamenii de știință încă nu au găsit cauza exactă a acestui fapt. Cu toate acestea, poate că acest studiu despre modul în care autismul la băieți se prezintă diferit de fete va duce la răspunsuri. Echipa a descoperit că, chiar și atunci când a controlat factori precum tendința băieților de a exprima mai mult simptomele, discrepanța a rămas.
Dr. Gupta spune că cele mai multe studii din trecut despre autism s-au concentrat în primul rând pe mostre masculine. Acest lucru ar explica de ce, până acum, cercetătorii nu au reușit să explice discrepanța dintre ratele de autism între băieți și fete.
Cercetătorii au găsit diferențe cheie în modul în care se dezvoltă autismul la băieți și fete
Pentru studiu, cercetătorii au luat mostre atât de la băieți, cât și de la fete cu vârste cuprinse între 8 și 17 ani. Studiul a inclus 45 de fete și 47 de băieți cu autism, 45 și, respectiv, 47 de fete și, respectiv, băieți în curs de dezvoltare tipică.
Echipa de cercetare a analizat creierul tinerilor cu și fără TSA pentru a determina modul în care procesează emoțiile umane. Copiii cu autism au dificultăți în a citi indiciile sociale și reacțiile celorlalți. Studiile anterioare despre autism la băieți au descoperit diferențe cheie într-o parte a creierului la copiii cu autism.
La băieții cu TSA, regiunea creierului numită sulcus temporal posterior superior a apărut mai puțin receptivă. Această parte a creierului ajută la procesarea stimulilor auditivi și vizuali și este mai activă la copiii fără autism. Folosind imagistica prin rezonanță magnetică funcțională, cercetătorii au confirmat această descoperire din studiile anterioare asupra autismului la băieți.
Concluziile cheie din studiu
Totuși, în scanările creierului efectuate pe fete, au descoperit că autismul a afectat o regiune diferită a creierului. Ei au descoperit că striatul, care controlează cogniția, recompensa și mișcările coordonate, funcționează diferit la fetele cu autism.
În plus, au descoperit că fetele cu autism aveau mai multe mutații genetice, numite variații ale numărului de copii, în striatul lor. Aceasta înseamnă că fetele au nevoie de un număr mai mare de mutații genetice pentru a dezvolta autism. Folosind analiza genetică, cercetătorii au dorit să aprofundeze și mai mult în aceste diferențe cheie.
Au analizat date din Simons Simplex Collection, o bază de date genetică care include peste 2.000 de familii care au un copil cu autism. După examinarea datelor, cercetătorii au descoperit că au confirmat descoperirile lor inițiale. Ei au descoperit că fetele cu autism aveau un număr mai mare de mutații genetice în zona striatului a creierului.
Gupta spune că descoperirile oferă o perspectivă asupra diferențelor creierului fetelor cu autism. De asemenea, îi ajută pe cercetători să înțeleagă mai bine „efectul protector al femeilor”, făcând fetele mai puțin susceptibile de a dezvolta autism.
„Speranța, viziunea, este că într-un fel putem gestiona aceste efecte de protecție pentru a înțelege mai bine ce îi face pe unii oameni mai rezistenți la dezvoltarea autismului și să le transformăm într-un fel în potențiale ținte pentru tratament”, a spus ea.
Gupta a spus că ea și echipa ei vor face studii ulterioare pentru a aduna mai multe informații. În continuare, vor folosi secvențierea întregului genom pentru a căuta alte modele importante în creierul subiecților. De asemenea, vor studia conectivitatea creierului pentru a înțelege mai clar diferențele dintre autism la băieți și fete.
Gânduri finale despre un studiu care arată de ce autismul apare mai des la băieți decât la fete
Un studiu revoluționar de la Universitatea Yale a găsit diferențe cheie în creierul băieților și fetelor cu autism. Ei au descoperit că fetele par să aibă o mai mare rezistență la dezvoltarea autismului, necesitând mai multe mutații genetice pentru a primi un diagnostic. La fete, autismul afectează mai ales regiunea creierului striat, în timp ce la băieți autismul afectează șanțul temporal posterior superior.
Această diferență în creierul băieților și fetelor cu autism poate explica discrepanța în ratele autismului. Deși sunt necesare mai multe cercetări în viitor, această descoperire marchează o descoperire uriașă în înțelegerea noastră despre autism.
